L2Hga & HC

L2hga (L2-hydroxyglutaric-aciduria)
L2Hga är en neurometabolisk störning som ger förhöjda nivåer av L2-Hg-syra i blod, urin och CNS (hjärna och ryggmärgsvätska). Sjukdomen är orsakad av en punktmutation i en viss gen och har en autosomal recessiv nedärvning.

Sjukdomen påverkar nervsystemet så att hunden får epileptiska anfall, ataxi (vinglighet, gång- och balanssvårigheter), muskelstelhet, skakningar/darrningar, koordinationssvårigheter och beteendeförändringar. Symtomen uppkommer mellan 6 och 12 månaders ålder och både hanar och tikar drabbas i lika stor utsträckning. Sjukdomen är obotlig och leder till döden, ingen behandling finns.

Sjukdomen förekommer hos staffordshire bullterriers över hela världen, och det finns dokumenterade fall även i Sverige. Då detta rör sig om en ytterst allvarlig sjukdom är det viktigt att alla hundar som skall användas i avel har känd genstatus när det gäller mutationen för L2Hga. För att utveckla sjukdomen krävs nämligen två muterade gener, och med ett enkelt gentest kan vi helt och hållet undvika kombinationer av avelsdjur som leder till sjuka avkommor.

HC (Hereditary Cataract)
HC är precis som namnet antyder, en ärftlig form av starr. HC är inte medfött, vilket innebär att valpen föds med normala ögon. Katarakten börjar utvecklas när valpen är mellan bara ett par veckor till några månader gammal för att sedermera leda till total katarakt mellan 2-3 års ålder.

Den här typen av katarakt är alltid bilateral, dvs drabbar båda ögonen och fortlöper tills hunden blir helt blind. Sjukdomen är autosomalt recessiv i sin nedärvning och ett särskilt gentest finns. Både tikar och hanar drabbas i samma utsträckning.

Observera att HC är bara en av många ögonsjukdomar som kan drabba rasen! Det är viktigt att ögonlysa sina avelsdjur, gärna flera gånger under den tid då hunden verkar i avel, då vissa ögonsjukdomar utvecklas över lång tid och kan uppstå först efter flera år.

Nedärvning av L2hga & HC
Autosomalt recessiv nedärvning innebär att en individ måste ha två defekta gener för att utveckla sjukdom, denna individ benämns som ’affected’.
En individ med en defekt gen är ’carrier’, dvs är anlagsbärare men kan aldrig själv utveckla sjukdomen.
En individ med två normala gener benämns som ’clear’ och bär inte på sjukdomsanlaget. En carrier kan med andra ord användas i avel, men endast med individer som är testade clear för sjukdomen.

Se korsningsschemat.

klicka på bilden för förstoring

CLEAR x CLEAR Samtliga valpar GENETISK CLEAR
CLEAR x CARRIER 50% av valparna CLEAR 50% av valparna CARRIER
CLEAR x AFFECTED Samtliga valpar CARRIER
CARRIER x CARRIER 25% av valparna CLEAR 25% av valparna AFFECTED 50% av valparna CARRIER
CARRIER x AFFECTED 50% av valparna AFFECTED 50% av valparna CARRIER
AFFECTED x AFFECTED Samtliga valpar AFFECTED

Enligt korsningsschemat framkommer att samtliga valpar ur kombinationen clear x clear är icke-bärare, dvs genetiskt fria från HC. Dessa hundar behöver inte testas. Enligt SKKs grundregler (2:5) får man inte kombinera följande:

CLEAR x AFFECTED
CARRIER x CARRIER
CARRIER x AFFECTED
AFFECTED x AFFECTED

Gentest
The Animal Health Trust (AHT) i Storbritannien har lyckligtvis identifierat sjukdomsgenen som orsakar L2hga & HC och varit det laboratorium som de svenska uppfödarna företrädesvis har använt för att göra dessa tester. Tyvärr har AHT olyckligt nog tvingats i konkurs pga coronapandemin. 

Följande laboratorium i Europa erbjuder L2Hga och HC-test:
Animal Genetics
Antagene
Genetic Technologies
Genindexe
Genomia
Kennel Club CombiBreed
Genoscoper (MyDogDNA)
Laboklin
Paw Print Genetics
Pet Genetics Lab
Pinmoore Animal Lab Services
Van Haeringen
VetGen
Situationen kan dock snabbt förändras iochmed rådande världsläge, så UK rekommenderar att ni har en dialog med tilltänkt lab innan ni skickar in för testning.

För att kartlägga och effektivt kunna bekämpa dessa allvarliga sjukdomar är det viktigt att vi är öppna och delar med oss av våra hundars testresultat. Ett sätt är att uppfödare informerar och säljer valpar med dokumenterad L2hga & HC-status, dvs skicka med intyg för föräldradjuren som visar att valpen är genetiskt clear om individen i fråga inte är testad själv.
Vi rekommenderar att man testar om sina avelsdjur efter fyra generationer, i enlighet med SKKs riktlinjer för ärftliga sjukdomar.