L2Hga (L2-hydroxyglutaric-aciduria)

L2Hga (L2-hydroxyglutaric-aciduria) är en neurometabolisk störning som ger förhöjda nivåer av L2-Hg-syra i blod, urin och CNS (hjärna och ryggmärgsvätska). Sjukdomen är orsakad av en punktmutation i en viss gen och har en autosomal recessiv nedärvning.

Sjukdomen påverkar nervsystemet så att hunden får epileptiska anfall, ataxi (vinglighet, gång- och balanssvårigheter), muskelstelhet, skakningar/darrningar, koordinationssvårigheter och beteendeförändringar. Symtomen uppkommer mellan 6 och 12 månaders ålder och både hanar och tikar drabbas i lika stor utsträckning. Sjukdomen är obotlig och leder till döden, ingen behandling finns.

Sjukdomen förekommer hos staffordshire bullterriers över hela världen, och det finns dokumenterade fall även i Sverige. Då detta rör sig om en ytterst allvarlig sjukdom är det viktigt att alla hundar som skall användas i avel har känd genstatus när det gäller mutationen för L2Hga. För att utveckla sjukdomen krävs nämligen två muterade gener, och med ett enkelt gentest kan vi helt och hållet undvika kombinationer av avelsdjur som leder till sjuka avkommor.

NEDÄRVNING
Autosomalt recessiv nedärvning innebär att en individ måste ha två defekta gener för att utveckla sjukdom, denna individ benämns som ‘Affected’. En individ med en defekt gen är ‘Carrier’, dvs är anlagsbärare men kan aldrig själv utveckla sjukdomen. En individ med två normala gener benämns som ‘Clear’ och bär inte på sjukdomsanlaget. En Carrier kan med andra ord användas i avel, men endast med individer som är testade Clear för sjukdomen. Se korsningsschemat nedan:

CLEAR x CLEAR Samtliga valpar GEN.CLEAR
CLEAR x CARRIER 50% av valparna CLEAR 50% av valparna CARRIER
CLEAR x AFFECTED Samtliga valpar CARRIER
CARRIER x CARRIER 25% av valparna CLEAR 25% av valparna AFFECTED 50% av valparna CARRIER
CARRIER x AFFECTED 50% av valparna AFFECTED 50% av valparna CARRIER
AFFECTED x AFFECTED Samtliga valpar AFFECTED

Enligt korsningsschemat framkommer att samtliga valpar ur kombinationen clear x clear är icke-bärare, dvs genetiskt fria från L-2-HGA. Dessa hundar behöver inte testas. Enligt SKKs grundregler (2:5) får man inte kombinera följande:
Clear x Affected
Carrier x Carrier
Carrier x Affected
Affected x Affected

GENTEST FÖR L2HGA
The Animal Health Trust (AHT) i Storbritannien har lyckligtvis identifierat sjukdomsgenen som orsakar L2Hga och erbjuder ett gentest. Man beställer ett testpaket från deras hemsida och går sedan och gör blodprovet hos sin veterinär. Läs mer här. Om du har frågor eller vill ha hjälp med hur du skall göra för att testa dina hundar, kontakta oss i UK så hjälper vi dig gärna!

För att kartlägga och effektivt kunna bekämpa denna allvarliga sjukdom är det viktigt att vi är öppna och delar med oss av våra hundars testresultat. Skicka en kopia av DNA-analysen, av originaldokumentet, till: avel.ssbtk@gmail.com
Även genetiskt fria hundar behöver dokumenteras, då räcker det däremot med namn på hunden, registreringsnummer samt hundens föräldrar. 

L2HGA & HC Resultat

Läs mer här!